製作失誤
雖然Down這個英文字的意思是「向下」,例如sit down(坐下),但Down Syndrome(唐氏症候群)這個名詞中的Down,卻不是用來表示患者智力低下的情況,而是指第一位能描述其病理的英國醫生Dr. Down。唐醫生當時發表的論文,可並不值得恭維,其名為Observations on the Ethnic Classification of Idiots《各類「智障兒」種族考》,其中有「埃塞俄比亞類」、「蒙古類」等。其中流傳下來,最有名的是「蒙古類」,現在提到唐氏症候群的,都是指這類;所以俗稱患者為「蒙古兒」。但其實什麼種族中都有患這病的人,亦不分階級貧富。一般的理解是,年紀愈大(父母親皆包括在內),生下孩子有此症候的比例愈高。
有研究指出,唐氏症候群患者最不會患上癌症(Lancet. Vol.359 pp.1019-1025 );在糖尿病方面,他們也是「得天獨厚」,很少會出現視網膜病變(Eur. J. Hu m. Genet. Vol.9 pp.811-814)。這是與唐氏症候群的成因有關。患者的細胞中,多了一條遺傳物質(又叫染色體);多出的這一條,在於排名二十一的染色體上。正常的染色體一般都是「打孖」的,也就是成雙成對,但在唐氏症候群患者而言,No.21卻有三條。這染色體中有一個負責「抑制血管增生」的遺傳基因,叫Endostatin。多了一條,也就是具有太多Endostatin。是禍是福?兩者皆有。
身體內的器官,在胎兒未出世之前已發展妥當;因此,器官成長研究(Organogenesis)基本上屬於胚胎學的範圍。這可令有心研究這學問的科學家十分頭痛,因為沒有任何孕婦會同意讓研究員肆意研究自己胎兒中器官的發展。不過,雖然不能直接取胎兒心、肺、脾、腎的一部分做研究,但仍可以在成年人身上打主意。例如經捐肝手術,可了解肝臟復原(發展)的機制。到底一個人可以捐出多少肝後仍能完全康復?答案是七成。在手術完成後的十天內,肝可以長回切去部分的一大半。如此說來,肝豈不是會有過量增生之虞?什麼東西能控制肝增生?答案是血管增生。若在肝增生期內注射了「血管內皮生長因子」,長回的肝會比未切之前更大;相反,若在增生期內抑制了血管增生,長出的肝便會比未切前小。同樣道理,由於蒙古兒有三條No.21的染色體,比正常人也就多了50%抑制血管增生的Endostatin。因此,本來應有的血管結果無法造出;蒙古兒的神經系統在沒有足夠的血管下,智力發展便有天生的障礙。
學者發現,脂肪的增生也是與血管網掛勾的。在一個動物的癡肥模型中,用了Endostatin去抑制血管網增生後,脂肪組織明顯迅速減少(Nat. Med. Vol.10 pp.625-632)。
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